Afwezigheid van het corpus callosum
Omschrijving
Agenesis van het corpus callosum (ACC) is een zeldzame aangeboren stoornis, waarbij er sprake is van een volledige of gedeeltijke afwezigheid van het corpus callosum.
Dit treedt op wanneer het corpus callosum, de band van weefsel, dat de twee hersenhelften verbindt, zich niet normaal heeft ontwikkeld. Waardoor de twee hersenhelften niet met elkaar verbonden zijn. De vezels, die normaal gesproken het corpus callosum vormen, orienteren zich nu in de lengte in elk hersenhelft en vormen zo een strcutuur wat men Probst Bundels noemt.
Naast de afwezigheid van het corpus callosum, zijn er andere callosal aandoeningen. Dit zijn hypogenesis (gedeeltelijke vorming) en dysgenesis (misvorming) van het corpus callosum en hypoplasie ( onderontwikkeling van het corpus callosum.
Callosal stoornissen kunnen alleen worden gediagnosticeerd door middel van een hersenscan ( MRI, CT-scan, prenatale echografie of prenatale MRI).
Colpochepaly verwijst naar ACC, samen met de splenium.
Oorzaak
ACC wordt veroorzaakt door verstoring van de ontwikkeling van de foetale hersenen tussen de 5e en 16e week van de zwangerschap. In de meeste gevallen is het niet mogelijk om te achterhalen wat de oorzaak van ACC of een andere callosal stoornis is. Onderzoek suggereert dat mogelijke oorzaken chromosoom fouten, erfelijke genetische factoren, prenatale infecties of verwondingen, prenatale blootstelling aan gifstoffen, structurele blokkering door cysten of andere hersenafwijkingen en metabole stoornissen kunnen zijn.
Genetisch profiel
Tot voor kort kon de medische literatuur geen verband te leggen tussen de vele genetische aandoeningen, genetische syndromen alswel genetische ziekten. Als gevolg van een nieuw genetisch onderzoek, lijkt men dit nu wel te kunnen. Eeen aantal blijken toch zeer verwant in hun oorzaak te zijn, ondanks de zeer kleine reeks medische symptomen die klinisch zichtbaar zijn in de aandoeningen. ACC is van deze ziekten en is onderdeel van een opkomende klasse van ziekten die men cilopathies noemt. De onderliggende oorzaak bij deze klasse kan een slecht functionerende moleculaire mechanisme in de primaire cilia structuren van de cel. Dit zijn organellen ( een speciaal sub gedeelte in een cel, die een special functie heeft), die aanwezig zijn in vele cellulaire soorten door het menselijk lichaam heen. De cilia gebreken hebben een negatieve inloed op taltijke kritische ontwikkelings verwerkings mechanismen van de cellen en van essentieel belang voor de cellulaire ontwikkeling. Deze verklaring gefet een plausibele hypothese voor het multi-symptoom karakter van een groot aantal syndromen en aandoeningen.
Bekende cilopathies zijn primaire ciliary dyskinesie, Bardet-Biedl syndroom, polycysteus, nier- en leveraandoeningen, nerphronophthisis, Alstrom syndroom, Meckel-Gruber syndroom en sommige vormen van retinale degeneratie.
Symptomen
Symptomen van ACC en andere callosal stoornissen varieren sterk tussen de individuen.
Echter een aantal kenmerken hebben de meeste individuen met callosal aandoeningen gemeen. Beperkt gezichtsvermogen, lage spierspanning (hypotonie), slechte motorische coordinatie, vertragingen in de motorische mijlpalen zoals zitten en lopen, lage perceptie van pijn, vertraagde zindelijkheid en moeilijkheden bij het kauwen en slikken.
Laboratorium onderzoek heeft aangetoond, dat personen met ACC moeite hebben met de overdracht van meer complexe informatie van de ene hersenhelft naar de andere. Ook is gebleken dat personen met ACC een cognitieve beperking hebben, waardoor ze moeite hebben met het oplossen van complexe problemen en een sociale beperking, waarbij ze moeite hebben met het oppikken van subtiele sociale signalen, zelfs wanneer hun IQ normaal is. Recente onderzoeken suggereert dat de sociale beperking wordt veroorzaakt door een 'impaired face processing'. Het afwijkende sociaal gedrag wordt bij kinderen vaak verward en/of verkeerd gediagnosticeerd asl Asperger syndroom of een andere autisme spectrum stoornis.
Andere kenmerken die soms gezien worden bij callosal aandoeningen zijn epileptische aanvallen, spasticiteit, vroeg voedingsproblemen en/of maag-reflux, gehoor problemen, misvormingen van hoofd en gezicht en mentale retardatie.
Gerelateerde syndromen
Syndromen die vaak ACC als symptoom hebben zijn Aicardi syndroom, Andermann syndroom, Shapiro syndroom, Acrocallosal syndroom, septo-optische dysplasie, Mowat-Wilson syndroom en Menkes syndroom.
Enkele aandoeningen die soms geassocieerd worden met ACC zijn, ondervoeding van de moeder of infecties tijdens de zwangerschap, metabole stoornissen, Fetal alcohol syndroom en orofacial afwijkingen.
Behandeling
Er zijn op het moment geen specifieke behandelingen voor callosal aandoeningen. Toch kunnen personen met ACC baat hebben bij ontwikkelingsstimulerende therapien, educatieve ondersteuning en diensten.
Het is belangrijk om overleg te plegen met verschillende medische-, educatieve-, gezondsheids en sociale proffesionals. Hierbij kan je denken aan neuroloog, neurochirurg, ergotherapeut, fysiotherapeut, logopedist, kinderarts, geneticus, pedagoog etc.
Prognose
De prognose varieert en is afhankelijk van het type callosal aandoening en de bijbehorende symptomen en syndromen. Het is niet mogelijk dat het corpus callosum opnieuw gaat groeien of veranderen.
Hoewel sommigen mensen met callosal stoornissen een gemiddelde intelligentie hebben en een normaal leven kunnen leiden, wijzen neuropsychologische test uit, dat er subtiele verschillen zijn in de hogere corticale functie ten op zichte van personen zonder ACC met dezelfde leeftijd en onderwijs.
Bron:[http://www.wikipedia.org]