Macrocephaly

Omschrijving

Macrocephaly is een aandoening waarbij het hoofd groter is dan normaal.

Het wordt ook wel macrocephalia of megalocephaly genoemd en wordt gediagnosticeerd als de omtrek van het hoofd meer is dan twee standaarddeviaties boven het gemiddelde behorende bij de leeftijd, geslacht en ras van het kind.

Voorbeeld van frontal bossing met verwijde fontanel

De fontanel van de pasgeborene is breed, maar de gezichtskenmerken zijn meestal normaal.

Macrocephaly onderscheidt zich van hydrocephalus (waterhoofd), doordat er geen druk onstaat in het hoofd. Echter bij sommige kinderen kan hydrocephalus resulteren tot macrocephaly.

De aandoening kan het gevolg zijn van een ontwikkelingsfout tijdens de zwangerschap, als gevolg van bepaalde degeneratieve ziekten, als onderdeel van verschillende genetische syndromen of door middel van overerving.

Bij kinderen met macrocephaly kan geestelijke achterstand, epilepsie aanvallen en bewegingsstoornissen voorkomen.

[Naar het begin van de pagina...]


Demografie

Vanwege de vele verschillende factoren die macrocephaly kunnen veroorzaken is het moeilijk te bepalen in welke mate dit voorkomt. Het is een betrekkelijk zeldzame aandoening, wat niet lijkt meer voor te komen bij kinderen met een bepaald ras, geslacht of nationaliteit.

[Naar het begin van de pagina...]


Symptomen

Macrocephaly kan verschillende oorzaken hebben. De meest voorkomende zijn; megalencephaly ( waarbij de hersenen vergroot zijn) en hydrocephalus (waterhoofd).

Wanneer macrocephaly een gevolg is van megalencephaly, is het vaak onmogelijk om te bepalen waar de oorzaak ligt. Echter, megelencephaly wordt vaak geassocieerd met metabole ziekten zoals de ziekte van Cavanan, de ziekte van Alexander of met syndromen zoals gigantism, achondroplasia (dwerggroei of klein postuur), osetogenesis imperfecta, neurofribromatose en sommige chromosale afwijkingen. Bij elke aandoening is er sprake van een uitbreiding in het hersenweefsel.

Wanneer macrocephaly een gevolg is van hydrocephalus, wordt er te veel cerebrospinal vloeistof (hersenvocht) verzamelt in een deel van de grote hersenen genaamd de ventrikels. Dit kan om verschillende redenen gebeuren, waaronder Chiari misvorming, abnormale cysten in de hersenen en infecties zoals meningitis.

Zij-aanzicht van macrocephaly met hydrocephalus en cyste

In sommige gevallen kan een kind een goedaardige macrocephaly hebben. Bij deze kinderen is de enige afwijking een vergroot hoofd. Meestal zijn er nog andere familieleden die ook een groot hoofd hebben en spreekt men dan van overerving. Deze kinderen hebben geen onderliggende aandoening en hebben meestal geen extra complicaties.

Het belangrijkste symptoom van macrocephaly is een vergroot hoofdomtrek. Andere symptomen kunnen zijn; vertraging in de ontwikkeling, mentale retardatie en een vertraagde groei van de rest van het lichaam.

[Naar het begin van de pagina...]


Diagnose

Macrocephaly wordt meestal gediagnosticeerd door een kinderarts tijdens een lichamelijk onderzoek. In sommige gevallen is dit voldoende. In andere gevallen zal vervolgonderzoek nodig zijn, zoals cat-scan, r´┐Żngenonderzoek, MRI, om de oorzaak van de macrocephaly te achtehalen en de juiste behandeling te bepalen.

[Naar het begin van de pagina...]


Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor macrocephaly. Medische zorg voor kinderen met macrocephaly is gericht op het monitoren van specifieke symptomen, zoals vertragingen in de ontwikkeling en mentale retardatie en de behandeling van de oorzaak die verantwoordelijk is voor de macrocephaly.

[Naar het begin van de pagina...]


Prognose

Voor kinderen met goedaardig overerfelijke macrocephaly is de prognose goed. Deze kinderen hebben meestal geen complicaties en een normale intelligentie. Voor andere kinderen is de prognose afhankelijk van de oorzaak. Bij kinderen met hydrocephalus kan de prognose goed zijn, afhankelijk avn welke type hydrocephalus ze hebben. Helaas zijn veel kinderen met macrocephaly bekend met een vetraagde ontwikkeling, trage groei, epileptische aandoeningen en een beperkte intelligentie. Al deze symptomen zijn gerelateerd aan de onderliggende aandoening die de macrocephaly veroorzaakt.

[Naar het begin van de pagina...]




Bron:[http://www.answers.com]