Greig Cephalopolysyndactyly syndroom


Omschrijving

Greig Cephalopolysyndactyly syndroom (Greig) is een aandoening die van invloed is op de ontwikkeling van de ledematen, hoofd en gezicht. De kenmerken van dit syndroom zijn zeer variabel, varierend van zeer mild tot ernstig. Mensen met deze aandoening hebben meestal een of meer extra vingers en/of tenen (polydactyly). Of een abnormaal grote duim of teen (hallux). De huid tussen de vingers kan versmolten zijn (syndactyly). Deze aandoening wordt ook gekenmerkt door een ruime afstand tussen de ogen (oculair hypertelorism), een abnormaal vergroot hoofd (macrocephalyly) en een prominent voorhoofd (frontal bossing). In enkele gevallen komen er meer enstige medische problemen voor zoals, toevallen, ontwikkelingachterstand en verstandelijke handicap.

Greig is een zeer zeldzame aandoening.

[Naar het begin van de pagina...]


Genetisch profiel

Greig is gerelateerd aan chromosoom 7. Hierin ligt het GLI3 gen. Mutaties in het GLI3 gen veroorzaken Greig.

Het GLI3 gen bevat instructies voor het maken van een eiwit, dat de genexpressie controleert. Dat is een proces dat regelt of genen worden in-of uitgeschakeld in speciale cellen. Door de interactie met bepaalde genen op een bepaald moment tijdens de ontwikkeling, speelt het GLI3 gen een rol in het ontstaan / ontwikkeling van vele organen en weefsels voor de geboorte.

Verschillende genetische veranderingen in het GLI3 gen kunnen Greig veroorzaken. In sommige gevallen kan de aandoening een gevolg zijn van een chromosomale afwijking, zoals een groot gedeelte niet aanwezig is of herschikking van het genetisch materiaal in het gebied van chromosoonm 7, dat het GLI3 gen bevat. In andere gevallen is een mutatie in het GLI3 gen zelf verantwoordelijk voor de aandoening. Elk van deze genetische veranderingen voorkomt een kopie van het gen in iedere cel, waar functionele eiwitten worden aangemaakt en hierdoor dit proces wordt verstoord. Het blijft onduidelijk op welke manier een verminderde hoeveelheid van dit eiwit, de prenatale ontwikkeling en de oorzaken van de karakteristieke kenmerken van Greig beinvloedt. Men gaat er van uit dat Greig wordt doorgegeven via een autosomaal dominant patroon en dat een gewijzigde of ontbrekend exemplaar van het GLI3 gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen hebben mensen het overgeerft van een ouder die ook Greig heeft. In andere gevallen was er niets bekend in de familiegeschiedenis over Greig.

[Naar het begin van de pagina...]



Bron:[www.ghr.nlm.nih.gov]