Over het acrocallosal syndroom
Omschrijving
Acrocallosal syndroom (ACS) is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het corpus callosum zich maar gedeeltelijk heeft ontwikkeld of in zijn geheel afwezig is. Daarbij ziet men schedel- en gezichtsafwijkingen en een zekere mate van vinger en/of teen afwijkingen. Ook kan er sprake zijn van een achterstand in de motorische ontwikkeling en mentale retardatie.
De oorzaak van deze erfelijke aandoening is onbekend en de ernst/mate van de symptomen varieerd per individu.
Acrocallosal syndroom werd voor het eerst beschreven door Dr. Schinzel in 1979 en kan ook aangeduid worden als Schinzel acrocallosal syndroom.
De term acrocallosal verwijst naar de betrokkenheid van de acra (vingers en tenen) en het corpus callosum (hersenbalk, dikke band van vezels die de twee hersenhelften met elkaar verbind). De oorzaak van de aandoening is onbekend.
De belangrijkste kenmerken van het syndroom is de onvolledige vorming (hypoplasie) of afwezigheid (agenesis) van het corpus callosum.
Personen met ACS hebben een soortgelijke typische uiterlijke kenmerken. Zoals een prominent voorhoofd (frontal bossing), een abnormale vergroting van de afstand tussen de ogen (hypertelorism) en een vergroot hoofd / schedel (macrocephaly) . Daarnaast ziet men vaak een fusie (syndactyly) en/of extra stralen (polydactyly) van de vingers en/of tenen.
Ook kan een korte bovenlip, hazenlip, cysten binnen in de schedel (intracraniaal), hernia's of kan men een vorm van epilepsie ontwikkelen.
Minder frequent ziet men kinderen met een aangeboren hartafwijking, inwendige organen (viscerale) afwijkingen of nier-falen / afwijkingen.
Vaak komt mentale retardatie voor bij ACS. En kan er een vorm van slechte spierspanning (hypotonie), vertraging of afwezigheid van de motorische onwikkeling zoals zitten, lopen, praten. De ernst / mate en voorkomendheid van de symptomen varieerd per individu. Sommige hebben een redelijk normale ontwikkeling, waarbij anderen een ernstige geestelijke en motorische achterstand kunnen hebben.
Genetisch profiel
De oorzaak van ACS is onbekend. Van de casussen die bekend zijn lijkt het sporadisch of willekeurig voor te komen, en zijn er verslagen van meerdere gevallen binnen dezelfde gezinnen. Studies over de getroffen gezinnen hebben een autosomaal recessief patroon van overerving voorgesteld.
Dit betekent dat beiden ouders drager kunnen zijn van de gewijzigde vorm van het gen en het getroffen kind van beiden ouders het exemplaar heeft geerfd. Naar aanleiding van dit patroon, zal bij deze ouders elk geboren kind 25% risico hebben om ACS te krijgen.
Om te bepalen op welk chromosoom of gen ACS gesitueerd is, is het vergeleken met andere soortgelijke syndromen. Een van die syndromen is (Greig cephalopolysyndactyly syndroom), waarvan men weet dat het ontstaan op de GLI3 gen ligt. Echter kan men hieruit niet concluderen dat het ontstaan van ACS ook op dit gen ligt, aangezien er geen genetische gelijkenis is tussen de twee syndromen. Tot op heden is er geen specifieke genetische oorzaal voor ACS bekend en de aandoening kan alleen worden aangeduid met klinische symptomen.
Demografie
ACS is uiterst zeldzaam. Van de casussen die bekend zijn, komt ACS zowel meerdere keren in dezelfde familie voor of bij ouders die bloedverwanten zijn. Maar ook willekeurig zonder bloedverwantschap. Het treft zowel mannen en vrouwen.
Er zijn een aantal casussen van syndactyly bekend, waarbij er een relatie gelegd kan worden met de bloedverwantschap van de ouders. Echter werd er ook gerapporteerd, dat daarbij ook gezonde ouders waren, die ook naast het getroffen kind, gezonde kinderen hadden.
Symptomen
Kinderen die geboren worden met ACS hebben vaak kenmerkende symptomen. Deze kunnen varieren van kleine banden tussen de vingers of tenen tot een totale overlapping van de huid van de handen en voeten. Het prominent voorhoofd, meer afstand tussen de ogen en het hoofd wat groter is, zal als eerste de aandacht trekken en het vermoeden geven, dat er meer aan de hand is.
Rontgen onderzoek zal aantonen of het corpus callosum afwezig is of onvolledig ontwikkeld is en de eventuele aanwezigheid van cysten in de schedel. Daarnaast ziet men bij de kinderen een verlaagde spierspanning (hypotonie). Dit kan zich uiten in het veelvuldig kwijlen of problemen met slikken. Hypotonie kan ook bijdragen aan een vertraging in de groei en een achterstand in de motorische ontwikkeling. Ernstige hypotonie wordt vaak geassocieerd met met een vorm van mentale retardatie.
De ontwikkeling tijdens het eerste levensjaar is afhankelijk van de ernst van de symptomen. Er is een breed scala van individuele variatie gemeld en de mate waarin de symptomen zich uiten kan per kind verschillen. Bij sommige kinderen lijkt de ontwikkeling normaal te verlopen en kunnen lopen en praten binnen de standaard leeftijdsgrenzen, terwijl anderen een vertraging of zelfs een afwezigheid hebben van (bepaalde) motorische vaardigheden. Sommige kinderen kunnen een vorm van epilepsie ontwikkelen. Mentale retardatie varieert van matig tot ernstig. De mate en progressie van de mentale retardatie verschilt per individu.
Diagnose
De diagnose van ACS is gebaseerd op de oorspronkelijk onderscheiden patroon van gezicht en ledematen misvormingen. Computertomografie (CT), of een soortgelijke radio-grafische procedure, van de schedel toont de afwezigheid van het corpus callosum. Rontgenonderzoek van de handen en voeten kan worden genomen om de vinger of teen afwijkingen te bevestigen, en bepaalt de mate van de syndactyly en/of polydactyly.
Prenatale diagnose is bijna niet mogelijk als gevolg van de variabiliteit van de aandoening. Echter, prenatale ultra-geluid (echoscopie) kan verdubbeling van de stralen (polydactyly) en cerebrale misvormingen detecteren. Dit kan vooral informatief voor een vrouw die al een getroffen kind heeft en een 25% kans op een andere getroffen kind heeft.
Behandeling
De behandelingsmethoden van ACS is nog in ontwikkeling en weinig van bekend. Fysiotherapie kan ondersteuning bieden bij de motorische ontwikkeling en de spierspanning.
Voor de syndactyly kan men overwegen om door middel van chirurgie de vingers en/of tenen los te maken. Hoewel men wel moet rekening houden, dat de verlaagde spierspanning ook hierna aanwezig kan zijn.
Ook voor polydactyly kan men chirurgie overwegen. Met name voor het verwijderen van de extra stralen in de voet, om zo het lopen makkelijker te maken. Waar nodig is kan men gebruik maken van een anti-epilepsie therapie. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, afhankelijk van de mate waarin de symptomen zich uiten.
Prognose
Op dit moment zijn er geen preventieve maatregelen te nemen om ACS te voorkomen en/of te behandelen. De ernst en mate van symptomen varieert per individu. Wel is gebleken dat de kwaliteit van leven van een individu met ACS meer afhankelijk is van de mate van mentale retardatie en verlaagde spiertonus dan de omvang van het hoofd en de ledematen misvormingen.
Bron:[http://www.healthline.com]